AIがジャンクDNAと呼ばれる領域から自閉症に関連する遺伝子を発見することに成功

自閉症に関連する遺伝子の発見

生物の肉体を構築するタンパク質はDNA塩基配列を基に合成されていますが、ヒトゲノムのうちタンパク質の合成に直接関与していることが判明しているのはわずか3%に過ぎません。残りの97%は一体どんな機能があるのかわかっていないジャンクDNAだと言われています。しかし、ヒトゲノムの解析にディープラーニングを用いることでこれまでジャンク(ガラクタ)とされてきた領域から自閉症に関与している遺伝子を新たに発見することができたとの研究結果がNature Geneticsに掲載されました。

 

ディープラーニングを用いた分析によりジャンクDNAから自閉症と関連する遺伝子を発見したのはブリンストン大学ルイス・シグラー総合ゲノム研究所に所属するJian Zhou氏らの研究グループです。研究グループは1790人の自閉症患者とその自閉症患者の家族の全ゲノムをディープラーニングにより分析しました。また、分析結果から血縁者から遺伝した自閉症遺伝子の影響を除外するため、分析するゲノムから、近縁の家族に自閉症患者がいる自閉症患者のゲノムは排除して分析を行っています。

その結果、タンパク質の合成に直接関与していないジャンクDNAから自閉症に関連している遺伝子配列を発見することに成功したということです。分析ではかねてから自閉症との関連性がタンパク質を合成する遺伝子も検出されましたが、それらの遺伝子配列は今回特定された遺伝子配列全体の30%程度に過ぎず、残り70%はジャンクDNAの領域から見つかったものでした。

 

これまでジャンクDNAというのは「タンパク質を合成せずとも何らかの調整機能を有しているのではないか」と推測されてきました。その具体的な事例はほとんど確認されていませんでした。というのもジャンクDNAは一見すると何の脈絡もないランダムな塩基配列でしかないため、患者のゲノムとそうでない人のゲノムの比較はその差異が何を意味するのかわからず、原因として特定することができないのです。

ディープラーニングを用いた手法では、遺伝子配列の振る舞いがわかっていなくても、配列の差異そのものに着目して患者との関連性を予測することができるのです。これによって、無作為にゲノムを解析するのではなく、疾患との関連性の深い遺伝子の変異に焦点を当てて研究を進めることが可能になるということです。

研究グループのメンバーであるスタンフォード大学Olga Troyanskaya教授は今回の発見について、「ディープラーニングを用いて分析を行うことで、自閉症のみならず原因遺伝子が判明していない様々な疾患の原因を特定することが可能になります」と語りました。これによって今までフォーカスして来なかった97%の遺伝子から多くの発見が期待されるということです。

 

 

ディープラーニングの使い方としてDNA配列解析というのは今後も多くなってくると思います。そのうち薬でほとんどの病気が治すことができるという時代に突入する可能性もあります。占いなんて職業もなくなってくるんじゃないですかね。この遺伝子配列では~が得意なのでこの職業が将来的にいいとか・・また、がんとか疾患とかにならない完璧な人間のDNA配列がわかってくるとかですね・・夢が広がった気がしますね。今後の発見を期待します。

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